Marmara üniversitesi, çocuklarda bağışıklık sistemi sorunlarına sebep olan yeni hastalık keşfetti: ‘ltbr eksikliği’

‘LTBR Eksikliği’ adı verilen bu hastalık, çocukların enfeksiyonlara karşı savunmasız olmasına yol açıyor. Avusturya’daki St. Anna Çocuk Kanser Araştırma Enstitüsü ile ortaklaşa yapılan araştırmalar sonucunda keşfedilen bu hastalık, özellikle bademcik ve lenf bezlerinin gelişimini engelliyor, bu da çocukları daha sık enfeksiyonlara maruz bırakıyor.

Ltbr eksikliği nedir? Bağışıklık sistemi üzerindeki etkileri

‘LTBR Eksikliği’, vücutta yer alan ve bağışıklık sisteminin önemli bir parçası olan Lenfotoksin Beta Reseptörü (LTBR) adlı proteinin eksikliğinden kaynaklanıyor. Normalde, LTBR proteini, bademciklerin, lenf bezlerinin ve dalağın sağlıklı bir şekilde çalışmasını sağlar. Ancak bu proteinin eksikliği, çocukların bu organlarının gelişmesini engeller, bu da sürekli enfeksiyonların yaşanmasına neden olur. Bu hastalar, sinüzit, zatürre ve akciğer enfeksiyonları gibi ciddi sağlık sorunlarıyla karşılaşabiliyor.

Yaşam boyu tedavi gerekiyor

Marmara Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Öğretim Üyesi Prof. Dr. Safa Barış, hastalığın tedavisinin düzenli antikor tedavisi ve koruyucu antibiyotik kullanımı ile sağlandığını belirtti. Ancak, LTBR Eksikliği hastalarının tedavisi yaşam boyu devam eden bir süreçtir. Erken tanı bu hastalıkta hayati önem taşıyor çünkü akciğer enfeksiyonları zamanla daha ciddi sağlık sorunlarına yol açabiliyor.

İlk kez 5 yaşında tanımlandı: dünyada sadece üç vaka

Prof. Dr. Barış, LTBR Eksikliği’ni keşfettiği ilk hastayla 2008 yılında tanıştığını ve yıllar süren araştırmaların ardından bu hastalığı 2018 yılında tanımladıklarını ifade etti. Şu anda dünyada bu hastalığa sahip üç çocuk bulunuyor ve bunların tamamı Türkiye’de. Gelecek yıl, bu sayının 40’a kadar çıkabileceği tahmin ediliyor. Marmara Üniversitesi Tıp Fakültesi ve St. Anna Enstitüsü’nün bu hastalıkla ilgili araştırmaları, dünya genelindeki bağışıklık sistemi hastalıklarının daha iyi anlaşılmasına katkı sağlamayı amaçlıyor.

Bu yeni hastalığın keşfi, çocukların bağışıklık sistemini etkileyen nadir ve henüz tam olarak tanımlanmamış hastalıkların daha fazla incelenmesi gerektiğini gözler önüne seriyor. Marmara Üniversitesi’nin bu alandaki çalışmalarının, ilerleyen yıllarda daha fazla çocuk için erken tanı ve tedavi fırsatı yaratması bekleniyor.